La nueva inteligencia artificial AlphaGenome, desarrollada por Google DeepMind, promete cambiar la forma en que la ciencia entiende el origen genético de muchas enfermedades consideradas hoy incurables, al predecir con una precisión sin precedentes cómo pequeñas variaciones en el ADN pueden alterar el funcionamiento del organismo y aumentar el riesgo de patologías graves.
Este modelo se presenta como una herramienta clave para descifrar la compleja relación entre el genoma humano y enfermedades como el cáncer, trastornos neurodegenerativos, afecciones cardiovasculares y ciertos problemas de salud mental, ámbitos donde aún existen grandes vacíos de conocimiento clínico.
AlphaGenome está diseñado para leer tramos de ADN de hasta un millón de letras y, a partir de esa secuencia, predecir de manera detallada cómo una mutación concreta puede afectar procesos esenciales como la expresión de los genes, el corte y empalme del ARN, la estructura de la cromatina o la forma tridimensional del material genético dentro de la célula.
A diferencia de herramientas anteriores centradas en regiones específicas del genoma, este modelo unificado combina una visión de largo alcance con resolución a nivel de base, lo que le permite captar el impacto de variantes que se encuentran lejos de los genes pero que regulan cuándo, dónde y cuánto se activan.
La importancia de este avance radica en que muchas mutaciones relacionadas con enfermedades raras, cáncer u otros trastornos no se sitúan en los genes que codifican proteínas, sino en la llamada materia oscura del ADN, regiones reguladoras cuyo papel sigue siendo poco comprendido.
Al modelar más de seis mil pistas genómicas humanas y de ratón y predecir señales reguladoras en múltiples modalidades biológicas, AlphaGenome ayuda a priorizar qué variantes merecen ser estudiadas en profundidad, convirtiéndose en un laboratorio virtual capaz de simular experimentos que en condiciones tradicionales requerirían años y grandes inversiones.
En la práctica, la IA de Google DeepMind ya se está utilizando en investigaciones sobre enfermedades neurodegenerativas, infecciosas y oncológicas, donde es crucial identificar qué cambios en el ADN pueden estar detrás de la aparición, progresión o resistencia a tratamientos. Al ofrecer predicciones casi instantáneas sobre el efecto de variantes concretas, el modelo puede acelerar el diagnóstico de casos complejos, orientar pruebas genéticas más precisas y facilitar la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas para el diseño de medicamentos y terapias génicas más específicas.
Pese a su enorme potencial, los desarrolladores subrayan que AlphaGenome no sustituye a los estudios clínicos ni a la validación experimental, sino que actúa como una herramienta de apoyo para la comunidad científica, que ya puede acceder a versiones del modelo y sus recursos para investigación no comercial.
El desafío ahora será trasladar estas capacidades predictivas al entorno clínico real con las garantías éticas y regulatorias necesarias, evitando interpretaciones simplistas de resultados probabilísticos y asegurando que los avances en genómica impulsados por la IA se traduzcan en diagnósticos más tempranos, tratamientos personalizados y, eventualmente, opciones terapéuticas para enfermedades que hoy siguen sin cura.